1. Agentes responsáveis pela transmissão hereditária


Óvolo + espermatozóide = ovo ( ou zigoto )

O óvolo (mulher) e o espermatozóide (homem) são as células reprodutoras, responsáveis pela transmissão das características hereditárias.

Ovo ( ou zigoto) sofre o processo de divisão celular – a mitose: produção de células novas que também têm por função substituir as células que morrem. É um processo que está subjacente ao crescimento e desenvolvimento do indivíduo ao longo da vida.



Cromossomas e herança genética 

Os seres humanos são constituídos por células com organização estrutural complexa: o núcleo das células contém a informação genética. É uma estrutura organizada e delimitada por um invólucro nuclear.

Os cromossomas (ou segmentos de ADN) são constituídos por ADN e proteínas e constituem o suporte dos genes. São as estruturas mais importantes na célula durante o processo de divisão celular, pois são responsáveis pela transmissão da informação hereditária de geração em geração:

• as células de um organismo da mesma espécie têm o mesmo número de cromossomas (menos as células sexuais). O cariótipo é o número de cromossomas (o cariótipo humano é 46)
• os cromossomas organizam-se em pares semelhantes (menos os sexuais)
• a espécie humana tem 23 pares de cromossomas: 22 comuns aos dois sexos; o par 23 é diferente (ou feminino ou masculino). Quem define o sexo da criança é o pai
• um cromossoma de cada par é transmitido pela mãe e outro pelo pai

GENÉTICA

ADN


É constituído por quatro substâncias químicas: adenina, timina, citosina, guanina (ATCG).
O nucleótido constitui a unidade básica do ADN; o número e sequências de nucleótidos é que definem as características de cada ser vivo, isto é, o genoma humano.
O genoma humano é o conjunto de genes que constituem o ser humano.


Genes


São segmentos de ADN organizados em nucleótidos com uma determinada sequência. É um segmento de um cromossoma com um código próprio que contém informação para produzir uma característica determinada (por exemplo cor dos olhos, cabelo, etc)
Os genes não atuam isolados: cooperam entre si, influenciando-se.
O que distingue os seres humanos de outros seres vivos é a grande complexidade das associações entre os genes.
Todos os seres vivos dispõem de duas variações de cada gene (em cada par, um gene é do pai, outro da mãe).
Os cromossomas homólogos são cromossomas com forma e estrutura idênticas. Em cada par existem genes com informação para o mesmo carácter, ocupando para o mesmo local/posição relativa.
Quando os genes alelos (um é herdado da mãe, outro do pai) têm a mesma informação, diz-se que o indivíduo é homozigótico. Se a informação é diferente, diz-se heterozigótico.
O gene é dominante quando produz efeito, mesmo que esteja presente num só alelo/num dos cromossomas do par. Um gene é recessivo quando só produz efeito se presente nos dois genes.



Genes de desenvolvimento
Planificam a construção do organismo, sendo fundamentais no processo de constituição da espécie e do indivíduo. Também são designados por “genes arquitetos”. São fundamentais para se compreender a evolução da espécie e o desenvolvimento do indivíduo. Têm uma função reguladora ao articularem os aspetos evolutivos, genéticos e de desenvolvimento.
Os genes não constituem estruturas homogéneas, isto é, não são todos iguais e não têm todos a mesma relevância.



Meiose e variabilidade genética

Quando ocorre a fecundação, o ovo resultante conterá 46 cromossomas. Se não ocorresse um processo de divisão dos cromossomas, o indivíduo gerado depois teria 92 cromossomas.
A quantidade de material genético em cada espécie mantém-se constante de geração em geração, graças à ocorrência de um processo de divisão celular, a meiose, das qual resultam as células sexuais, que possuem metade do número de cromossomas características da espécie.
Durante a meiose ocorrem duas divisões: a divisão I e a divisão II.
A meiose é de grande importância para os indíviduos que se reproduzem sexuadamente, porque constribui para a variabilidade genética, conjunto de variações que existem entre indivíduos da mesma espécie.
A meiose é diferente da clonagem. O clone é um duplo genético, é uma espécie de cópia do progenitor. Este processo viola a lei mais elementar da biologia, que diz que para se gerar um novo ser é necessário um espermatozóide e um óvolo.